ADN-ja jonë është e përbërë nga miliona kombinime të gjenomeve që krijojnë trupin e njeriut. Edhe ndryshimet më të vogla në këto sekuenca, ose në mënyrën se si veprojnë ato, mund të ndryshojnë funksionimin e të gjithë trupit dhe të shkaktojnë sëmundje të tilla si kanceri.
AlphaGenome, mjeti i ri i inteligjencës artificiale (IA) i Google, mund të lexojë pjesë të mëdha të ADN-së dhe të parashikojë se si sillen seksione të ndryshme dhe si ndryshimet mund të çojnë në sëmundje.
Duke përdorur të mësuarit e thellë dhe i frymëzuar nga mënyra se si truri përpunon informacionin, është projektuar për të ndihmuar shkencëtarët të kuptojnë se si funksionon ADN-ja.
Mjeti i ri i Google mund të ndihmojë në deshifrimin e mënyrës se si ADN-ja kontrollon gjenet duke parashikuar se çfarë bëjnë pjesë të gjata të kodit gjenetik.
“Ne besojmë se AlphaGenome mund të jetë një burim i vlefshëm për komunitetin shkencor, duke i ndihmuar shkencëtarët të kuptojnë më mirë funksionin e gjenomit, biologjinë e sëmundjeve dhe në fund të fundit, të nxisin zbulime të reja biologjike dhe zhvillimin e trajtimeve të reja”, tha Google DeepMind.
Si funksionon AlphaGenome?
Modeli lexon deri në një milion shkronja të ADN-së me saktësi të një shkronje të vetme – diçka e pamundur me mjetet e mëparshme.
ADN-ja përbëhet nga zinxhirë të gjatë të përbërë nga katër blloqe ndërtimi kimike bazë të quajtura nukleotide, secila e identifikuar nga një shkronjë: A, C, G dhe T. Ajo funksionon si një manual udhëzimesh për krijimin dhe kontrollin e çdo qelize.
Vetëm rreth dy përqind e ADN-së njerëzore kodon drejtpërdrejt proteinat, blloqet ndërtuese që bëjnë pjesën më të madhe të punës në qelizat tona.
98 përqindëshi i mbetur është hedhur poshtë prej kohësh si “ADN e pavlerë”; megjithatë, larg të qenit të padobishme, këto sekuenca veprojnë si panele kontrolli që rregullojnë mënyrën se si funksionojnë dy përqindëshi i tjerë.
Ato udhëzojnë kur, ku dhe sa gjenet ndizen ose fiken, reagojnë ndaj sinjaleve mjedisore dhe ndikojnë në bashkimin e ARN-së, një sistem që bashkon sekuencat e shkronjave dhe lejon që i njëjti gjen të prodhojë lexime të ndryshme.
Shumë variante të lidhura me sëmundjet fshihen këtu, duke ndikuar në aktivitetin e gjeneve pa ndryshuar proteinat.
AlphaGenome është modeli i parë i të mësuarit të thellë i aftë të synojë këtë pjesë të ADN-së dhe të parashikojë funksionimin e saj.
Modeli mund të vlerësojë se si ndryshimet e vogla gjenetike, të quajtura variante, mund të ndikojnë në aktivitetin e gjeneve ose të ndërpresin proceset normale të lidhura me sëmundje të tilla si kanceri.
Si funksionon në praktikë?
Si shembull nga jeta reale, studiuesit u përqendruan në një lloj leuçemie akute, një kancer i qelizave të bardha të gjakut, ku qelizat T të papjekura, luftëtarë të imunitetit, rriten jashtë kontrollit.
Disa raste të leuçemisë shkaktohen nga ndryshime të vogla në ADN që nuk e ndryshojnë vetë proteinën, por ndryshojnë sa fort ose kur aktivizohen gjene të caktuara.
Modeli AlphaGenome krahasoi sekuencën normale të ADN-së me atë të mutuar dhe parashikoi se sa e mundshme është që mutacioni të rrisë aktivitetin e gjeneve aty pranë.
Modeli është aktualisht i disponueshëm falas për shkencëtarët për kërkime jo-komerciale; është një mjet kërkimor, që nuk është menduar të përdoret klinikisht.
Si mund të ndihmojë?
Ekipi i hulumtimit sheh përdorime të shumta për modelin e ri.
Në biologjinë molekulare, mund të funksionojë si një mjet laboratori virtual, duke u lejuar shkencëtarëve të testojnë idetë me anë të simulimit përpara se të bëjnë eksperimente të kushtueshme.
Në bioteknologji, mund të ndihmojë në hartimin e terapive gjenetike ose në përmirësimin e molekulave që synojnë inde specifike.
“AlphaGenome i DeepMind përfaqëson një moment të rëndësishëm në fushën e inteligjencës artificiale gjenomike”, tha Robert Goldstone, kreu i gjenomikës në Institutin Francis Crick.
Ai shtoi se niveli i rezolucionit që lejon modeli i ri është një përparim që e zhvendos teknologjinë nga interesi teorik në dobinë praktike, duke u lejuar shkencëtarëve të studiojnë dhe simulojnë në mënyrë programore rrënjët gjenetike të sëmundjeve komplekse.
“AlphaGenome nuk është një zgjidhje magjike për të gjitha pyetjet biologjike, por është një mjet themelor dhe me cilësi të lartë që e kthen kodin statik të gjenomit në një gjuhë të deshifrueshme për zbulim”, shtoi Goldstone.
Megjithatë, shkencëtarët paralajmërojnë se, si të gjitha modelet e inteligjencës artificiale, AlphaGenome është aq i mirë sa të dhënat e përdorura për ta trajnuar atë.
“Shumica e të dhënave ekzistuese në biologji nuk janë shumë të përshtatshme për inteligjencën artificiale – grupet e të dhënave janë shumë të vogla dhe jo të standardizuara mirë”, tha Ben Lehner, kreu i gjenomikës gjenerative dhe sintetike në Institutin Wellcome Sanger në Mbretërinë e Bashkuar.
Sipas tij, sfida më e rëndësishme tani është se si të gjenerohen të dhënat për të trajnuar gjeneratën e ardhshme të modeleve të IA-së.
