Nga Alicia Serrano Gómez
Alterimet molekulare që ndodhin në disa gjene mund të ndikojnë në aftësinë për të riparuar dëmtimet e ADN-së dhe për të mbajtur stabilitetin gjenetik të qelizave. Kjo rrit ndjeshëm rrezikun për zhvillimin e kancerëve të ndryshëm, përfshirë kancerin e prostatës. Onkologu Javier Puente thekson se identifikimi i këtyre mutacioneve është thelbësor për të ofruar trajtime të personalizuara, që mund të ndryshojnë kursin e sëmundjes.
Mutacionet në gjenet riparuese të ADN-së, si BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2 dhe të tjerë, janë përgjegjëse për korrigjimin e dëmeve që ndodhin natyrshëm në ADN-në e qelizave. Kur këto gjene janë të ndryshuara, sistemi i riparimit nuk funksionon siç duhet, duke lejuar grumbullimin e gabimeve gjenetike. Këto mutacione mund të jenë të trashëguara (germinale) ose të fituara (somatike).
Rreziku i zhvillimit të kancerit të prostatës
Sipas Puente-s, këto ndryshime gjenetike ndikojnë në rreth 8-10% të individëve të diagnostikuar me kancer të prostatës metastatik. Tumoret që kanë këto mutacione kanë një prognozë më të keqe në krahasim me ato që nuk kanë alterime në këto gjene. Ato kanë tendencë të pësojnë rikthime dhe të përparojnë më shpejt, edhe me trajtime optimale si kirurgjia ose radioterapia, dhe përgjigjen më dobët ndaj barnave të ndryshme.
Përparimet në fushë gjatë dekadës së fundit
Në dhjetë vitet e fundit, ka pasur përparime të rëndësishme në fushën e alterimeve në gjenet riparuese të ADN-së dhe lidhjen e tyre me kancerin e prostatës. Falë teknologjive të sekuestrimit të gjeneratës së re (NGS), tani identifikohen rregullisht mutacione në gjene të tilla si BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2 dhe PALB2 në kancerin e prostatës, si në indet tumorale ashtu edhe në gjak (biopsitë likide). Identifikimi i këtyre mutacioneve mundëson trajtimin më specifik përmes inhibitorëve të PARP, të zhvilluar për të shfrytëzuar paaftësinë për të riparuar ADN-në në këto tumore.
Si mund të zbulohet alterimi në gjenet riparues të ADN-së?
Alterimet mund të zbulohen në dy mënyra kryesore: testimi përmes gjakut për të identifikuar mutacione të trashëguara dhe testimi në vetë tumorin ose në ADN-në tumorale që qarkullon në gjak. Testimi i parë realizohet me një mostër gjaku për të zbuluar mutacione të trashëguara, ndërsa testimi i dytë përdoret për të zbuluar mutacione të fituara gjatë zhvillimit të tumorit, duke analizuar indin tumorale ose ADN-në tumorale të qarkulluar në gjak përmes biopsive likide.
Aktualisht, ka disa teste të disponueshme në Spanjë, edhe pse implementimi i tyre ndryshon sipas rajoneve dhe spitaleve. Ministria e Shëndetësisë ka përfshirë këto prova në paketën e shërbimeve, duke përmirësuar aksesin në disa raste, por diferencat rajonale mbeten një sfidë.
Si ndikojnë alterimet trashëgimore në zhvillimin e kancerit të prostatës?
Burra që kanë alterime trashëgimore në disa gjene kanë një rrezik më të lartë për zhvillimin e kancerit të prostatës. Ky rrezik dyfishohet nëse ka një familjar të parë të prekur dhe katërfishohet nëse ka dy familjarë të prekur. Përveç rritjes së rrezikut, këto alterime lidhen gjithashtu me një kurs më agresiv të sëmundjes. Identifikimi i këtyre alterimeve mundëson krijimin e strategjive terapeutike specifike, veçanërisht në fazat e avancuara të sëmundjes, duke hapur mundësi të reja trajtimi.
