Ataksia e Friedreich-it është një sëmundje e rrallë, e trashëguar dhe progresive, që prek kryesisht sistemin nervor dhe zemrën. E identifikuar për herë të parë nga mjeku gjerman Nicholaus Friedreich në vitet 1860, kjo sëmundje shkakton dëmtime të palcës kurrizore, nervave periferikë dhe trurit të vogël, duke çuar në probleme serioze motorike dhe shëndetësore.
Sëmundja zakonisht shfaqet që në fëmijëri ose adoleshencë, me shenja të hershme si vështirësi në ecje, lodhje të vazhdueshme, humbje ndjeshmërie, reflekse të dobësuara dhe të folur të ngadalësuar. Me përparimin e saj, simptomat përkeqësohen duke sjellë komplikacione shtesë si humbje të dëgjimit, shikimit, probleme në frymëmarrje, dhimbje gjoksi dhe rrahje të çrregullta të zemrës. Shpesh, pacientët zhvillojnë skoliozë apo deformime të këmbëve që kërkojnë ndërhyrje kirurgjikale.
Një ndër pasojat më të rënda është përfshirja e zemrës dhe pankreasit, duke rritur rrezikun për sëmundje kardiake dhe diabet. Në shumicën e rasteve, brenda 10–20 viteve nga shfaqja e simptomave, pacientët detyrohen të përdorin karrige me rrota.
Diagnoza vendoset përmes analizave të specializuara, përfshirë testet neurologjike, imazherinë (MRI, CT), testet e përçueshmërisë nervore, ekzaminimet e zemrës dhe testet gjenetike.
Aktualisht nuk ka një kurë për ataksinë e Friedreich-it, por trajtimet e disponueshme – nga terapia fizike e deri te kirurgjia ortopedike dhe medikamentet për problemet shoqëruese – synojnë të lehtësojnë simptomat dhe të ruajnë cilësinë e jetës për sa më gjatë.
Ekspertët theksojnë se mbështetja psiko-sociale dhe këshillimi janë jetike për pacientët dhe familjet e tyre, për shkak të ndikimit emocional dhe financiar të kësaj sëmundjeje të rëndë.
Pikat kryesore:
• Shfaqet kryesisht në fëmijëri dhe adoleshencë.
• Shkaktohet nga një defekt gjenetik recesiv në gjenin FXN.
• Prek sistemin nervor dhe zemrën, duke shkaktuar probleme serioze motorike e shëndetësore.
• Nuk ka kurë, por trajtimet aktuale synojnë menaxhimin e simptomave.
• Rreziku i madh lidhet me komplikacionet kardiake dhe diabetin.
