Terapia gjenike mund të përmirësojë dëgjimin tek fëmijët dhe të rriturit me shurdhim të lindur ose humbje të rëndë të dëgjimit, sipas një studimi të kryer nga studiuesit në Institutin Karolinska në Stokholm, në bashkëpunim me spitalet dhe universitetet kineze, i botuar në revistën Nature Medicine.
Dëgjimi u përmirësua te të dhjetë pacientët e përfshirë, dhe trajtimi u tolerua mirë.
“Ky është një hap i madh përpara në trajtimin gjenetik të shurdhësisë, i cili mund të ndryshojë jetën e fëmijëve dhe të rriturve”, thotë Maoli Duan, një konsulent dhe lektor në Departamentin e Shkencave Klinike, Ndërhyrjes dhe Teknologjisë në Karolinska.
Duan është një nga autorët e studimit, i cili përfshinte 10 pacientë të moshës 1-24 vjeç në pesë spitale kineze, të gjithë prej të cilëve kanë një formë gjenetike të shurdhësisë ose humbje të rëndë të dëgjimit të shkaktuar nga mutacionet, në një gjen të quajtur OTOF. Këto mutacione shkaktojnë një mungesë të proteinës otoferlin, e cila luan një rol kyç në transmetimin e sinjaleve të dëgjimit nga veshi në tru.
Terapia gjenike përfshinte përdorimin e një vektori virusi për të dhënë një version funksional të gjenit OTOF në veshin e brendshëm, nëpërmjet një injeksioni të vetëm nëpërmjet një membrane në bazën e koklesë të quajtur dritarja e rrumbullakët.
Efekti i terapisë gjenike ishte i shpejtë, me shumicën e pacientëve që rikuperuan disi dëgjimin pas vetëm një muaji. Një ndjekje gjashtëmujore tregoi përmirësim të ndjeshëm në dëgjim tek të gjithë pjesëmarrësit, me volumin mesatar të tingujve të dëgjueshëm që u rrit nga 106 decibel në 52.
Pacientët më të rinj, veçanërisht ata midis moshës pesë dhe tetë vjeç, iu përgjigjën më së miri trajtimit. Një pjesëmarrëse, një vajzë shtatëvjeçare, e rikuperoi shpejt pothuajse të gjithë dëgjimin e saj dhe ishte në gjendje të zhvillonte biseda të përditshme me nënën e saj katër muaj më vonë. / ANSA.
