Studiuesit besojnë se një trajtim i ri mund të ofrojë një kurë për një gjendje gjenetike që zakonisht kërkon transfuzione gjaku çdo tre deri në pesë javë për mbijetesë.
Pacientët në Angli me një çrregullim të rrallë të gjakut do të jenë ndër të parët në botë që do të marrin terapinë e modifikimit të gjeneve të bazuar në CRISPR, pas një partneriteti mes prodhuesve të barnave dhe Shërbimit Shëndetësor Kombëtar (NHS).
Rreth 460 pacientë në Angli, të moshës 12 vjeç e lart, që vuajnë nga beta talasemia e varur nga transfuzioni, një çrregullim gjenetik i gjakut që kufizon jetën—janë të përshtatshëm për këtë trajtim që ndryshon jetën, njoftoi NHS. Terapia pritet të ofrohet brenda javësh.
“Kjo është e fundit në një seri terapish revolucionare gjenetike,” tha Shefja Ekzekutive e NHS, Amanda Pritchard, duke shtuar se “kjo terapi do të gjurmohet shpejt për pacientët që mund të përfitojnë nga jeta e re që premton.”
Terapia, e quajtur Casgevy, administrohet si një infuzion një herë. Qelizat staminale nxirren nga palca e eshtrave të pacientit, ndryshohen në laborator për të korrigjuar gjendjen dhe më pas riinjektohen te pacienti.
Casgevy është trajtimi i parë i miratuar që përdor teknologjinë CRISPR, e cila fitoi çmimin Nobel për kiminë në vitin 2020.
Trajtimi është intensiv; pacientët duhet të marrin kimioterapi dhe të qëndrojnë në spital për katër deri në gjashtë javë për të lejuar qelizat burimore të trajtuara të futen në palcën e eshtrave dhe të fillojnë të prodhojnë qeliza të shëndetshme të kuqe të gjakut, tha NHS.
Megjithatë, pacientët do të mirëpresin ndryshimin nga trajtimet ekzistuese. Aktualisht, shumica e pacientëve që mund të kualifikohen për Casgevy kanë nevojë për transfuzione gjaku çdo tre deri në pesë javë për të mbijetuar. Në provat klinike, 93% e pacientëve që morën Casgevy nuk kishin nevojë për transfuzion për të paktën një vit pas trajtimit, duke rritur shpresat e studiuesve se terapia mund të ofrojë një kurë për gjendjen e tyre.
“Zakonisht, pacientët përjetojnë efekte anësore të dhimbshme dhe i nënshtrohen transfuzioneve të rregullta, që ndikojnë rëndë në cilësinë e jetës së tyre. Por kjo terapi u ofron njerëzve një jetë të lirë nga kjo, si dhe shpresën për të jetuar më gjatë, gjë që është një lajm i mahnitshëm,” tha Pritchard.
Beta talasemia është një gjendje e përjetshme që prek qelizat e kuqe të gjakut dhe mund të shkaktojë anemi, dhimbje kronike dhe probleme të shëndetit mendor, si ankthi dhe depresioni, sipas NHS. Shumë pacientë me këtë gjendje vdesin në të 50-at e tyre.
Rreth 2,300 njerëz në Mbretërinë e Bashkuar kanë beta talasemi, 800 prej të cilëve mbështeten në transfuzionet e rregullta të gjakut, tha NHS.
“Jam vetëm 21 vjeç, dhe ideja për t’u varur nga transfuzionet për pjesën tjetër të jetës sime është e frikshme,” tha Kirthana Balachandran, një studente e mjekësisë nga Londra Perëndimore, e cila u diagnostikua me talasemi kur ishte vetëm tre muajshe.
“Të mos kem nevojë për transfuzione të rregullta gjaku dhe të mos shqetësohem për efektet anësore apo shëndetin tim në të ardhmen do të më ndryshonte vërtet jetën,” shtoi ajo.
Vertex Pharmaceuticals, kompania që zhvilloi Casgevy, arriti një marrëveshje me NHS England për të ofruar terapinë, pasi Instituti Kombëtar për Shëndetin dhe Përsosmërinë e Kujdesit (NICE) rekomandoi përdorimin e saj.
“Kjo teknologji ka potencialin të përdoret për trajtimin e shumë sëmundjeve të tjera gjenetike, kështu që ky është një miratim vërtet i rëndësishëm nga NICE,” tha Dr. James Davies, profesor i asociuar i gjenomikës në Universitetin e Oksfordit.
Regullatori mjekësor i Britanisë ka autorizuar gjithashtu terapinë e modifikimit të gjeneve Casgevy për të trajtuar sëmundjen e qelizave drapër, që prek rreth 15,000 njerëz në Angli. Vertex po punon me autoritetet angleze për të nisur trajtimin për pacientët me këtë sëmundje sa më shpejt të jetë e mundur dhe shpreson të ndjekë shembullin në Bashkimin Evropian../Euronews
