Çfarë është sindroma Klinefelter?
Sindroma Klinefelter është një sëmundje gjenetike që bën që meshkujt biologjikë të lindin me një kopje shtesë të kromozomit X në qelizat e tyre. Meshkujt me këtë gjendje mund të mos kenë asnjë simptomë, ose mund të kenë një sërë simptomash, duke përfshirë testikujt më të vegjël se normalja që prodhojnë më pak testosterone.
Testosteroni është hormoni mashkullor që stimulon tiparet seksuale si qimet e trupit dhe rritjen e muskujve.
Mungesa e testosteronit mund të shkaktojë simptoma, të tilla si:
probleme me kushtimin e vëmendjes
ulur nivelet e energjisë
pubertet i vonuar, i cili mund të përfshijë, mungesa e qimeve në fytyrë ose në trup
gjinjtë e zmadhuar ( gjinekomastia )
shtat më i gjatë se pjesa tjetër e familjes (duke përfshirë krahët dhe këmbët e gjata)
testikuj më të vegjël
Sindroma Klinefelter është shpesh më të dukshme tek meshkujt në fillim të pubertetit.
Simptomat e llojeve më të rënda të Klinefelter përfshijnë:
probleme të mëdha me të mësuarit dhe të folurit
probleme me kockat
Sa e zakonshme është?
Sindroma Klinefelter është një nga më të zakonshmet. Ndikon ndërmjet 1 në 500 dhe 1 në 1000 meshkuj të porsalindur.
Është e mundur që sindroma Klinefelter prek edhe më shumë fëmijë meshkuj dhe të rritur sesa sugjerojnë statistikat. Ndonjëherë simptomat janë aq të lehta sa kalojnë pa u vënë re.
Çfarë e shkakton sindromën Klinefelter?
Të gjithë lindin me 23 çifte kromozomesh, ose 46 kromozome gjithsej, brenda secilës prej qelizave të tyre. Këto përfshijnë dy kromozome seksuale, X dhe Y.
Njerëzit që lindin femra kanë dy kromozome X, XX. Këto kromozome u japin atyre tipare seksuale si gjinjtë dhe mitra.
Njerëzit që lindin mashkull kanë një kromozom X dhe një Y, XY. Këto kromozome u japin atyre tipare të tilla si penisi dhe testikujt.
Njerëzit me sindromën Klinefelter lindin me një X shtesë, duke bërë që qelizat e tyre të kenë kromozome XXY.
