Glaukoma është shkaku kryesor i humbjes së pakthyeshme të shikimit në mbarë botën. Meqenëse sëmundja mund të përparojë për vite me radhë pa simptoma, shumë pacientë diagnostikohen vetëm pasi dëmtimi i nervit optik është bërë i përhershëm.
Një studim i ri, i bazuar në të dhënat e projektit finlandez FinnGen, ku u analizuan qindra mijëra pjesëmarrës, përfshirë mbi 21.000 persona me glaukomë, tregon se informacioni gjenetik mund të përdoret për të identifikuar individët me rrezik të lartë për zhvillimin e sëmundjes.
Studiuesit llogaritën për secilin pjesëmarrës një rezultat të rrezikut poligjenik, i cili kombinon ndikimin e shumë varianteve gjenetike të lidhura me glaukomën. Bazuar në këtë rezultat, popullsia u nda në grupe me rrezik shumë të ndryshëm gjatë jetës.
Tek personat që bënin pjesë në 1% me rrezikun më të lartë gjenetik, pothuajse gjysma zhvilluan glaukomë gjatë jetës. Ndërsa në grupin me 1% rrezikun më të ulët, sëmundja u shfaq në më pak se 3% të individëve.
Rezultati poligjenik parashikoi edhe ashpërsinë e sëmundjes. Pacientët me rrezik të lartë gjenetik kishin më shumë gjasa të kishin nevojë për ilaçe shtesë, trajtime me lazer dhe ndërhyrje kirurgjikale.
“Gjetjet tona tregojnë se informacioni mbi rrezikun gjenetik mund të identifikojë individët me rrezik të shtuar për glaukomë dekada përpara se sëmundja të shfaqet. Në të ardhmen, kjo mund të mundësojë kontrolle më të synuara dhe diagnostikim më të hershëm,” tha okulisti Joni Turunen.
Studiuesit theksojnë se rezultati i rrezikut poligjenik është më i saktë se historia familjare për vlerësimin e predispozitës gjenetike ndaj glaukomës, pasi merr në konsideratë ndikimin e shumë varianteve gjenetike në të gjithë gjenomin.
Sipas autorëve, hapi i ardhshëm është të vlerësohet se si ky informacion mund të integrohet në praktikën e përditshme mjekësore dhe nëse programet e kontrollit të bazuara në rrezikun gjenetik janë ekonomikisht të leverdishme. / Medical Xpres – Syri.net
