Shumë artikuj flasin për një test të ri gjenetik, pra analizën e ekzomit, për të identifikuar të gjitha sëmundjet gjenetike. Por testi – na thonë gjenetistët – nuk është i ri, nuk është i dobishëm për zbulimin e të gjitha sëmundjeve gjenetike dhe disa formave vetëm pjesërisht të autizmit.
Lajmi ka ngjallur shumë interes te prindërit e ardhshëm: aftësia për të bërë një test të ri, i aftë për të diagnostikuar potencialisht të gjitha patologjitë gjenetike të njohura sot, veçanërisht disa të një lloji metabolik dhe funksional, siç është autizmi. Quhet Trio Prenatal Diagnosis, është një analizë gjenetike që kryhet në një mostër gjaku nga prindërit dhe përdoret për të identifikuar çdo sëmundje gjenetike tek foshnja që vjen. Por gjenetistët po frenojnë entuziazmin e tyre, duke sqaruar kufijtë e kësaj procedure dhe duke sugjeruar gjithashtu të tjera, tashmë efektive.
Çfarë është testi i ri gjenetik?
Testi i ri bazohet në thelb në analizën e ekzomit njerëzor. Kjo është pjesa e jashtme e gjenomit, pra trashëgimia gjenetike e çdo qenieje njerëzore, e cila gjendet në qelizë. Të qenit në gjendje të “hartojmë” do të na lejonte të identifikonim shumë herët sëmundje të ndryshme, jo aq të natyrës morfologjike (keqformime, për shembull), por më tepër funksionale si funksionimi i parregullt cerebral ose metabolik. “Numri i fëmijëve të lindur me një nga këto sëmundje të rënda është shumë i lartë”, shpjegoi për Skytg24, Claudio Giorlandino, president i Shoqatës Italiane të Diagnostifikimit Prenatal dhe Mjekësisë Fetale të Nënës, duke treguar numrin e rasteve çdo vit në 10 mijë.
Si funksionon testi dhe çfarë sëmundje mund të zbulojë?
Testi kryhet në një kampion gjaku të marrë në javën e 11-të të shtatzënisë, pra në një fazë shumë të hershme, nëpërmjet marrjes së mostrave të vileve korionike ose duke analizuar lëngun amniotik në javën e 16-të të shtatzënisë, nëpërmjet amniocentezës. Të dyja procedurat tani janë shumë të konsoliduara dhe u ofrohen grave, veçanërisht atyre mbi 35 vjeç. «Aq 1 në 21 fëmijë lindin me një sëmundje gjenetike të padiagnostikuar. Mendoni për sëmundjet neurologjike, sëmundjet metabolike, autizmin: këto diagnostikohen vonë. Studimi i ekzomit megjithatë zbulon ekzistencën e tij në një përqindje të madhe dhe në të gjitha rastet kur autizmi është komponent i një sindromi gjenetik”, shtoi Giorlandino. Por ishte pikërisht ky informacion që bëri që gjenetistët të ndërhynin, të sqaronin kufijtë dhe përdorimin e tij.
Kur duhet bërë testi?
“Ky test rekomandohet fuqimisht në të gjitha rastet në të cilat konstatohet edhe një anomali e vogël ekografike apo dyshim si në zgjerimin e ventrikujve cerebrale dhe në qindra raste të tjera të dyshimta – nënvizoi Giorlandino – synohet edhe në të gjitha rastet në të cilat prindërit duan të dinë shëndetin e fëmijës së tyre i cili do të vijë në botë për t’u përgatitur më mirë për të menaxhuar situatën dhe për t’iu drejtuar terapive të duhura në kohë, si në një rast të fundit të encefalopatisë epileptike ku, falë zbulimit të gjen, që në moshë të hershme gjeti terapinë e synuar që korrigjonte defektin.” Por një sqarim i parë erdhi nga gjenetistët.
A ndihmon vërtet në diagnostikimin e autizmit?
“Ka mijëra sëmundje gjenetike, kryesisht jashtëzakonisht të rralla, dhe për shumë nuk dihet as shkaku. Analiza Exome identifikon tek çdo person (madje edhe absolutisht “i shëndetshëm”) një numër të madh “variantesh gjenetike”, disa shumë të rralla, të cilat përfaqësojnë vetëm ndryshueshmërinë normale midis të gjithëve ne. Disa prej tyre shkaktojnë sëmundje, madje edhe të rënda”, pohon Paolo Gasparini, President i Shoqatës Italiane të Gjenetikës Njerëzore (SIGU). Por atëherë a është i dobishëm për diagnostikimin e autizmit? “Për të qenë i drejtpërdrejtë, shumë sëmundje të njohura mund të diagnostikohen, në rast se mutacioni specifik i identifikuar tashmë ka qenë i lidhur me atë sëmundje. Ndër këto, ka edhe disa forma sindromike që kanë ndër simptomat e tyre çrregullimin e spektrit të autizmit, por jo vetë autizmin që është një gjendje në të cilën kontribuojnë shumë faktorë të ndryshëm”, shpjegon profesor Claudio Graziano, gjenetist në Universitetin e Bolonjës.
Mundësia për të bërë ekzomën
“Analiza e sekuencës Exome nuk duhet të konsiderohet një test rutinë – shpjegon presidenti i SIGU, Paolo Gasparini – Asnjë shoqëri shkencore e gjenetikës nuk e rekomandon atë. Nuk diagnostikon të gjitha patologjitë, sigurisht jo autizmin”, rithekson eksperti, i cili shton: “Problemi nuk është se cilat sëmundje mund të diagnostikohen, por çfarë vlere t’i atribuohet një ndryshimi gjenetik dhe të peshohen pasojat e tij, prandaj. Në përgjithësi, është pikërisht tabloja klinike e një pacienti që “udhëzon” në interpretimin e rezultateve. Përdorimi në diagnozën prenatale, veçanërisht në një shtatzëni që evoluon rregullisht, prandaj na duket ende i parakohshëm.”
Ekzoma: a është një test i ri?
Ka edhe një aspekt tjetër për të sqaruar: “Lajmi i publikuar nga disa gazeta sipas të cilit do të ishte i disponueshëm një test i ri prenatal i aftë për të zbuluar të gjitha sëmundjet gjenetike është i pasaktë. Dihet prej 10 vitesh dhe nuk identifikon të gjitha sëmundjet e rralla me origjinë gjenetike, por vetëm disa – shpjegojnë ekspertët e Shoqatës Italiane të Gjenetikës Njerëzore – Ekzomi përfaqëson vetëm një pjesë të gjeneve tona, por pikërisht në këtë pjesë ku gjendet një përqindje e mirë e ndryshimeve të ADN-së.” Megjithatë, ka kufizime: “Ka një konsensus në rritje për mundësinë e përdorimit të kësaj analize gjatë shtatzënisë, në prani të keqformimeve të fetusit, edhe nëse indikacionet e sakta, metodat dhe koha e ekzekutimit janë ende çështje debati”, nënvizon presidenti i SIGU.
Testimi Exome nuk mbulohet nga LEA
Në çdo rast, analiza e ekzomit nuk është një test i mbuluar nga LEA-të, nivelet thelbësore të asistencës, dhe për këtë arsye nuk rimbursohet nga Shërbimi Shëndetësor Kombëtar. “Pa mohuar potencialin e ekzomit edhe në kontekstin prenatal, dobia e vërtetë klinike në shtatzëni duhet ende të hulumtohet mirë në një kontekst kërkimor”, shpjegon SIGU, e cila beson se “përdorimi i ekzomit në shtatzëni, për momentin duhet të mbeten të kufizuara në situata të mirëpërcaktuara, tregues i rrezikut të shtuar të patologjisë gjenetike dhe për të cilat nuk ka hetime rutinë”. Megjithatë, ka teste të tjera parashikuese, të cilat konsiderohen të dobishme nga gjenetistët.
Ekzaminimet e tjera gjenetike të disponueshme
«Në Itali, në kuadër të Sistemit Kombëtar të Shëndetit, propozohet një depistim joinvaziv (translucenca nukal dhe bi-test) i cili vlerëson rrezikun e anomalive kromozomale, në veçanti trizominë 21. Shumë rajone gjithashtu kanë filluar të mbështesin analizat joinvazive të ADN-ja (e ashtuquajtura NIPT), synon gjithmonë anomalitë kryesore kromozomale, por që ka potencial edhe të diagnostikojë gjendje të tjera dhe që do të ishte e dëshirueshme të përhapej në një shkallë më të madhe”, shpjegon gjenetisti Claudio Graziano. “Ka avantazhin e kryerjes së mostrës së gjakut nga gruaja shtatzënë. Është e vërtetë që kampionimi i vileve korionike dhe amniocenteza, në duart e ekspertëve, paraqesin rreziqe shumë të ulëta (nëse jo zero), por ato janë ende hetime invazive. Një mostër gjaku është e përshtatshme për një difuzion më të përhapur në popullatë. Problemi është se çfarë objektivi duhet vendosur, të paktën për sistemin shëndetësor publik: hetime relativisht të thjeshta nga pikëpamja organizative, të konsoliduara mirë dhe që nuk nxisin situata pasigurie në një periudhë delikate siç është shtatzënia”, përfundon gjenetisti.
