Studiuesit amerikanë kanë zhvilluar një metodë novatore për diagnostikimin e autizmit që mund të zvogëlojë në mënyrë drastike pasigurinë diagnostike dhe të mundësojë ndërhyrje të hershme. Qasja e re përdor inteligjencën artificiale për të analizuar aktivitetin e trurit dhe për të identifikuar shënuesit gjenetikë të autizmit me një saktësi mbresëlënëse prej 89 deri në 95 për qind.
Tradicionalisht, autizmi diagnostikohet nëpërmjet vëzhgimeve të sjelljes, si modelet e të folurit, edhe pse çrregullimi ka një bazë të fortë gjenetike. Aktualisht, autizmi prek një në 36 fëmijë në SHBA, me mbi 90,000 raste të reja në vit. Shumica e fëmijëve nuk diagnostikohen deri në moshën pesë vjeçare, pas vizitave të shumta stresuese në spital dhe testeve të sjelljes.
Teknika e zbulimit fillon me hartën standarde të trurit duke përdorur imazhe të rezonancës magnetike (MRI). Këto skanime më pas rianalizohen nga inteligjenca artificiale për të zbuluar lëvizjen e proteinave, lëndëve ushqyese dhe proceseve të tjera të trurit që tregojnë autizëm. Dr. Shinjini Kundu, një asistent profesor i radiologjisë në Universitetin e Uashingtonit në St. Louis, zhvilloi këtë metodë të bazuar në inteligjencën artificiale, të njohur si “morfometria e bazuar në transport”, ndërsa ajo ishte studente e diplomuar. Ai fokusohet në identifikimin e modeleve të lidhura me segmente specifike të kodit gjenetik të quajtur variacionet e numrit të kopjeve (CNV), të cilat përfshijnë segmente të fshira ose të dyfishuara të ADN-së të lidhura më parë me autizmin.
Kjo metodë mund të ofrojë njohuri se si këto variacione gjenetike ndikojnë në strukturën e trurit, siç është rregullimi i lëndës gri dhe të bardhë, e cila mbetet pak e kuptuar. Sipas dr. Gustavo Rohdes, profesor i inxhinierisë biomjekësore që udhëhoqi dr. Kundunë, të kuptuarit e marrëdhënies midis CNV-ve dhe morfologjisë së indeve të trurit është një hap kritik drejt zbërthimit të bazës biologjike të autizmit.
Gjetjet, të publikuara në Science Advances, rrjedhin nga të dhënat e kontribuuara nga pjesëmarrësit në projektin jofitimprurës Simons Variation in Individuals, një grup me variacione gjenetike të njohura të lidhura me autizmin. Studiuesit rekrutuan gjithashtu subjekte kontrolli me karakteristika të ngjashme me grupin Simons për të minimizuar variablat ngatërruese.
Ndryshe nga modelet e mëparshme të inteligjencës artificiale që thjesht kërkonin anomali statistikore në të dhënat MRI, morfometria e bazuar në transportin e dr. Kundusë përdor një model matematikor për të zbuluar variacione biologjike më specifike në strukturat e trurit. Duke pasur parasysh se 90 për qind e të dhënave mjekësore vijnë nga imazhet, ekipi beson se kjo teknikë mund të zhbllokojë njohuri të vlefshme nga të dhënat ekzistuese, duke treguar potencialisht rajonet dhe mekanizmat e trurit që mund të synohen për terapi. Studiuesit shpresojnë se puna e tyre së shpejti do të çojë në mjete diagnostikuese më të sakta dhe më të arritshme për autizmin, duke reduktuar barrën mbi familjet dhe duke lejuar ndërhyrje të hershme, më të synuara. / Dailymail – Syri.net
