Në një fshat, ndodhin çrregullime të rralla gjenetike: Ja pse ndryshojnë!
Për shkak të një çrregullimi gjenetik, një në 90 foshnja në fshatin Las Salinas në Republikën Domenikane lind vajzë, për t’u “shndërruar” në djalë në pubertet dhe për të marrë organet gjenitale mashkullore.
Çrregullimi ndodh si pasojë e mungesës së dihidrotestosteronit në mitër gjatë shtatzënisë.
Kjo gjendje është aq e zakonshme sa ata kanë një emër zhargon për fëmijët me këtë çrregullim – “Güevedoce” ose në përkthim “penis në 12”.
Johnny, tani 24 vjeç, lindi si vajzë dhe prindërit ia vunë emrin Felicity. Megjithatë, ai thotë se gjithmonë është ndier më shumë si djalë.
– Më kanë veshur me funde dhe fustane për të shkuar në shkollë. Megjithatë, kjo nuk më pëlqente, e as lodrat e vajzave me të cilat nuk doja të luaja. Preferoja të luaja futboll me djemtë – thotë Johnny për BBC.
Ky çrregullim gjenetik në mjekësi u zbulua në vitet ‘70 të shekullit të kaluar, kur një shkencëtare e fakultetit të mjekësisë “Cornell” në Nju-Jork, Dr Julianne Imperato-McGinley, vizitoi Republikën Domenikane.
Ajo kreu hulumtime të shumta te fëmijët me këtë çrregullim, duke përfshirë biopsi të dhimbshme testikulare, përpara se të dilte me përgjigjen se çfarë po ndodhte në të vërtetë.
– Pas fekondimit, fetusi ka ose një palë kromozome X (nëse është grua) ose kromozome XY (burrë). Megjithatë, në javët e para në mitër, ne nuk jemi as njëra e as tjetra, edhe pse foshnjave të të dy gjinive fillojnë t’u rriten thithkat gjatë asaj periudhe – filloi Dr. Julianne.
– Përafërsisht tetë javë pas fekondimit, hormonet seksuale fillojnë të ndikojnë tek fetusi. Nëse foshnja është gjenetikisht mashkull, trupi fillon të prodhojë hormonin dihidrotestosteron, i cili është përgjegjës për formimin e organeve seksuale mashkullore. Ky hormon nuk prodhohet tek vajzat – shtoi ajo.
Gjatë hulumtimit të këtij rasti, doktor Imperato zbuloi se arsyeja pse djemtë në Republikën Domenikane lindin si vajza është pikërisht mungesa e enzimës që konverton testosteronin në dihidrotestosteron.
– Kjo mungesë është një çrregullim gjenetik që është mjaft i zakonshëm në Republikën Domenikane. Kjo është arsyeja pse djemtë lindin pa penis, pra si vajza. Vetëm në pubertet, me ardhjen e një vale të re të testosteronit, trupi i tyre reagon dhe fillon të rritet penisi, testikujt dhe trupi i tyre merr karakteristika mashkullore – shpjegoi doktor Julianne.
Përmes hulumtimit të saj, ajo zbuloi se këto ndryshime nuk sjellin ndonjë komplikim serioz shëndetësor dhe se shumica e fëmijëve e pranojnë me lehtësi identitetin e tyre mashkullor, ndërsa shumë pak prej tyre vendosin t’i nënshtrohen një operacioni për heqjen e penisit dhe të mbeten femra. Për ta, kjo çoi në forcimin e barazisë gjinore.
– Djalë a vajzë, për mua nuk ka dallim, do ta dua fëmijën tim – tha nëna.
